Enfermedades Raras... un problema de equidad?

 Jornada Día Mundial de Enfermedades Raras 2012.

El 27 de febrero se celebra el Día Internacional de Enfermedades Raras. Por este motivo, la Consejería de Salud del Principado de Asturias organiza unas jornadas abiertas el lunes 27 de febrero en el Auditorio Principe Felipe de Oviedo.

¿Qué se considera una enfermedad rara?  

Existen criterios cuantitativos en función de la prevalencia, así se considera enfermedad rara aquella que presenta 5 casos por cada 10.000 habitantes. Por tanto en Asturias tendría 540 personas afectadas. Con este criterio de prevalencia, se establece que habría un máximo de 1.500 enfermedades raras (excluyendo congénitas).  Existen también criterios cualitativos, como son los siguientes:

• Enfermedades en las que se desconoce claramente la etiología.
• Enfermedades para las que no existe tratamiento adecuado o se desconoce.
• Enfermedades congénitas
• Enfermedades que generan gran alteración en el devenir del enfermo.

Algunas de las características que presentan habitualmente estas enfermedades son:

• Son crónicas, progresivas, degenerativas y en ocasiones comprometen la vida.
• Generan dolor y sufrimiento al paciente y al entorno familiar.
• Provocan discapacidad y disminución de la autonomía personal.
• Un 75% afecta a niños y niñas.
• El 30% de los enfermos fallecen antes de los 5 años de edad.
• Un 80% de las enfermedades raras tienen origen genético.

El lema del Día Mundial de este año es "Por la equidad para las personas con enfermedades raras". Con este lema intentan reflexionar sobre la inequidad que sufren en la accesibilidad al sistema sanitario. Las características de estas enfermedades condiciona muchos problemas para pacientes y familias a la hora de lograr una atención sanitaria de calidad. Estas enfermedades pasan desapercibidas en ocasiones a los profesionales que no estan acostumbrados a abordar estas patologías, y conlleva retrasos en los diagnósticos precoces y abordajes tempranos. La atención de calidad pasa por crear centros de referencia que aglutinen un número de casos suficientes para hacer eficiente el sistema, ya que suelen requerir terapias costosas; pero esta centralización de la atención genera una gran dificultad a las familias y a los pacientes para acceder a ella. Son enfermedades olvidadas por la investigación en muchas ocasiones, ya que afectan a pocas personas y por ello no suelen estar en las líneas prioritarias de desarrollo de las industrias del ámbito de la salud, ya que la rentabilidad de estos productos sería escasa. Por todo ello en 2009 el Ministerio de Sanidad puso la atención en las mismas y desarrollo una Estrategia Nacional para Enfermedades Raras con 7 líneas estratégicas con el objetivo de ir aminorando estas desigualdades.